Altula Chile

El mejor catálogo de libros en formatos PDF, EPUB y MOBI

Análisis clínico y genético (PKD2) de la poliquistosis renal autosómica dominante

Descripción del libro

Libro Análisis clínico y genético (PKD2) de la poliquistosis renal autosómica dominante

Autosomal dominant polycystic kidney disease is a multiorganic hereditary disorder. It is responsible for 7-10 % of cases of end stage renal failure. It is caused by mutations in the genes PKD1 and PKD2. Both polycystic kidney disease’s forms have a pathogeny and similar clinic, but in the patients with mutation in PKD2, the clinical manifestations appear later and the progression to end stage renal failure happens 10 years later than in the patients with mutation in PKD1. The diagnosis of this disease can be performed through ultrasounds, but the molecular diagnosis offers some advantages, such as the early detection of asymptomatic individuals who carry this genetic defect, in order to perform a preventive monitoring and genetic counselling. In this work, we present the results of the clinical analysis of 48 patients and the results of the mutational analysis of the PKD2 gene in 18 patients diagnosed with autosomal dominant polycystic kidney disease. The objectives of this work were to analyze the main clinical aspects of the disease as well as analyze the profitability of the genetic study compared with the radiologic study, and perform an early genetic diagnosis in the descendants of patients who were affected by a mutation in the PKD2 gene, trying to establish a correlation between phenotype and genotype. The average age of appearance of the first symptoms was 41.17 ± 13.41 years in women and 49.91 ± 12.52 years in men (p 0.05). Arterial hypertension was the first sign of the disease (68.42 %), with more cases in men than in women (p 0.05), followed by chronic renal failure (68.29 %). The most common renal symptom during the evolution of the disease was chronic renal failure, which was present in all the patients of the study, followed by proteinuria (92.31 %), end-stage renal failure (89.58 %) and arterial hypertension (87.23 %). After the genetic analysis, only one family was diagnosed with a mutation in exon 13 of the PKD2 gene (5.56 %), which consists on a substitution of the nucleotide adenosine by cytosine (c.2398AC), which implies that the amino acid methionine is replaced by leucine (p.800MetLeu). In our population, contrary to what was published in the literature, the mutation of the gene was clinically significant and did segregate with the disease. All the members with a clinical and ultrasound diagnosis of polycystic renal disease presented the above mentioned mutation.

Información del libro

Cantidad de páginas 213

Autor:

  • GarcÍa Riaza, Blanca

Categoría:

Formatos Disponibles:

MOBI, PDF, EPUB, AZW

Descargar Ebook

Valoración

Popular

3.5

71 Valoraciones Totales


Más libros de la categoría Salud

La Ciencia de la Autodisciplina

Libro La Ciencia de la Autodisciplina

¿Alguna vez has escuchado el dicho de que "la disciplina es igual a la verdadera libertad"? Guau. En el momento en que escuché eso, mi vida dio un giro de 180. Sigue leyendo... Si hay algo en lo que todos deberíamos trabajar, es la autodisciplina. La autodisciplina te da la capacidad de controlarte a ti mismo, tus pensamientos y tus acciones. Es el único camino seguro hacia el éxito, en todas las áreas de tu vida. En este libro "La ciencia de la autodisciplina", aprenderás todos los trucos para sumergirte profundamente en tu mente y cambiar tu forma de pensar. Cree en ti mismo. Puedes...

Arte y técnica del maquillaje

Libro Arte y técnica del maquillaje

¡Anímese a optimizar su imagen con el maquillaje! Basta con poseer un mínimo equipo de productos, y con conocer algunas técnicas básicas. El resultado vale la pena, será el tiempo y el esfuerzo invertidos en el mejor de los objetivos: usted misma.

Curacion Con El Nopal

Libro Curacion Con El Nopal

Cacti bears a fruit that has become a healthy choice for many in treating conditions such as diabetes, hypertension, etc.El cactus ofrece un fruto que se ha convertido en una opción saludable para tratar enfermedades como la diabetes, la hipertensión, etc.

El yoga y sus mitos

Libro El yoga y sus mitos

Descubre la historia de los sabios, las divinidades o los animales sagrados que transmitieron sus nombres a las asanas y que alimentan nuestra práctica con sus símbolos ocultos. Conviértete en el dios mono Hánuman, en plena indecisión antes del gran salto; en Vishvamitra, valiente rey guerrero; o en Dhanurasana, el arco del terrible dios Shiva. Sé también Escorpión, Vaca, Grulla e, incluso, Perro boca abajo.

Últimas novedades en libros



Últimas Búsquedas


Categorías Destacadas