Altula Chile

El mejor catálogo de libros en formatos PDF, EPUB y MOBI

Análisis clínico y genético (PKD2) de la poliquistosis renal autosómica dominante

Descripción del libro

Libro Análisis clínico y genético (PKD2) de la poliquistosis renal autosómica dominante

Autosomal dominant polycystic kidney disease is a multiorganic hereditary disorder. It is responsible for 7-10 % of cases of end stage renal failure. It is caused by mutations in the genes PKD1 and PKD2. Both polycystic kidney disease’s forms have a pathogeny and similar clinic, but in the patients with mutation in PKD2, the clinical manifestations appear later and the progression to end stage renal failure happens 10 years later than in the patients with mutation in PKD1. The diagnosis of this disease can be performed through ultrasounds, but the molecular diagnosis offers some advantages, such as the early detection of asymptomatic individuals who carry this genetic defect, in order to perform a preventive monitoring and genetic counselling. In this work, we present the results of the clinical analysis of 48 patients and the results of the mutational analysis of the PKD2 gene in 18 patients diagnosed with autosomal dominant polycystic kidney disease. The objectives of this work were to analyze the main clinical aspects of the disease as well as analyze the profitability of the genetic study compared with the radiologic study, and perform an early genetic diagnosis in the descendants of patients who were affected by a mutation in the PKD2 gene, trying to establish a correlation between phenotype and genotype. The average age of appearance of the first symptoms was 41.17 ± 13.41 years in women and 49.91 ± 12.52 years in men (p 0.05). Arterial hypertension was the first sign of the disease (68.42 %), with more cases in men than in women (p 0.05), followed by chronic renal failure (68.29 %). The most common renal symptom during the evolution of the disease was chronic renal failure, which was present in all the patients of the study, followed by proteinuria (92.31 %), end-stage renal failure (89.58 %) and arterial hypertension (87.23 %). After the genetic analysis, only one family was diagnosed with a mutation in exon 13 of the PKD2 gene (5.56 %), which consists on a substitution of the nucleotide adenosine by cytosine (c.2398AC), which implies that the amino acid methionine is replaced by leucine (p.800MetLeu). In our population, contrary to what was published in the literature, the mutation of the gene was clinically significant and did segregate with the disease. All the members with a clinical and ultrasound diagnosis of polycystic renal disease presented the above mentioned mutation.

Información del libro

Cantidad de páginas 213

Autor:

  • GarcÍa Riaza, Blanca

Categoría:

Formatos Disponibles:

MOBI, PDF, EPUB, AZW

Descargar Ebook

Valoración

Popular

3.5

71 Valoraciones Totales


Más libros de la categoría Salud

Introducción a la fenomenología de la religión

Libro Introducción a la fenomenología de la religión

La religión ha acompañado a la humanidad a lo largo de toda su historia, está presente en todos los pueblos y ha mantenido una relación estrecha con todas las culturas. En las religiones se manifiesta a la vez lo más peculiar de la condición humana, los condicionamientos y las características de cada pueblo y la presencia, callada e inconfundible, de la trascendencia con la que cada ser humano se encuentra habitado y a la que le orienta lo mejor de sí mismo. Las variantes históricas y culturales de los diferentes grupos humanos explican la pluralidad de las religiones; las...

Mi deseo depende de mí

Libro Mi deseo depende de mí

El manual sexual para la mujer que ha decidido mirarse al espejo desnuda y tomar las riendas de su placer. Si en Mi deseo depende de mí esperas encontrar una fórmula mágica y única que reavive tu deseo sexual, o que te convierta en la mujer salvaje que siempre has querido ser, más vale que no sigas leyendo. La inventora del concepto y de las reuniones de Tapersex ha llegado para mostrarte el gran abanico de posibilidades que se abre ante la masturbación femenina. Sin embargo, quien tiene el deseo en sus manos eres tú. ¡Nunca es tarde para empezar! Durante mucho tiempo, nos han...

Salud Integral del Adolescente 3

Libro Salud Integral del Adolescente 3

Salud integral del adolescente 3 de Paloma Roque pertenece a la Serie por Competencias diseñada para el sistema de las Escuelas Preparatorias Oficiales del Estado de México, EPOEM. Esta obra desarrolla tres grandes temas: salud sexual, sexualidad y relaciones de pareja. La metodología empleada por la autora para abordar estos contenidos propicia la investigación y el análisis, con la finalidad de que el estudiante reflexione sobre su proyecto de vida, el cuidado de su salud, la identidad sexual, la sexualidad en la adolescencia y las implicaciones de las relaciones de pareja. Entre las...

El yoga y sus mitos

Libro El yoga y sus mitos

Descubre la historia de los sabios, las divinidades o los animales sagrados que transmitieron sus nombres a las asanas y que alimentan nuestra práctica con sus símbolos ocultos. Conviértete en el dios mono Hánuman, en plena indecisión antes del gran salto; en Vishvamitra, valiente rey guerrero; o en Dhanurasana, el arco del terrible dios Shiva. Sé también Escorpión, Vaca, Grulla e, incluso, Perro boca abajo.

Últimas novedades en libros



Últimas Búsquedas


Categorías Destacadas